{"id":109,"date":"2018-02-14T08:44:55","date_gmt":"2018-02-14T08:44:55","guid":{"rendered":"http:\/\/williamssyndrom.dk\/?page_id=109"},"modified":"2018-02-14T08:44:55","modified_gmt":"2018-02-14T08:44:55","slug":"mere-om-williams-syndrom","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/williamssyndrom.dk\/?page_id=109","title":{"rendered":"Mere om Williams syndrom"},"content":{"rendered":"<p>F\u00f8lgende beskrivelse er hentet fra <a href=\"http:\/\/beskrivelser.videnshus.dk\/index.php?id=811&amp;beskrivelsesnummer=359&amp;p_mode=beskrivelse&amp;cHash=0f15d2183a33a1f9a86538230e4c2247\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Sj\u00e6ldne diagnosers hjemmeside:<\/a><\/p>\n<p>Williams syndrom blev beskrevet f\u00f8rste gang i 1961 af den new zealandske l\u00e6ge J.C.P. Williams. Karakteristisk for syndromet er s\u00e6rlige ansigtstr\u00e6k, psykomotorisk udviklingsh\u00e6mning, v\u00e6ksth\u00e6mning, hjertefejl, forh\u00f8jet kalkindhold i blodet i sp\u00e6dbarnealderen, overf\u00f8lsomhed for lyde, en udadvendt adf\u00e6rd og talegl\u00e6de.<\/p>\n<h3>Generel karakteristik<\/h3>\n<h4>Udseende<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Ansigtet har s\u00e6rlige tr\u00e6k, der bliver tydeligere i 1-3 \u00e5rs alderen: lille hovedomfang, bred pande og lille opstoppern\u00e6se med brede n\u00e6sebor og bred flad n\u00e6seryg, runde kinder og bred \u00e5ben mund med store l\u00e6ber og stor afstand mellem n\u00e6se og overl\u00e6be, mellemrum mellem t\u00e6nderne, hudfold i indre \u00f8jenkroge og nedadskr\u00e5nende ydre \u00f8jenkroge samt \u00f8jenbryn, der begge g\u00e5r op i en spids p\u00e5 midten. Ansigtstr\u00e6kkene bliver mere markerede med alderen.<\/p>\n<h4>Psykomotorisk udvikling<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Der er d\u00e5rlig trivsel i sp\u00e6d- og sm\u00e5barnealderen. I l\u00f8bet af de f\u00f8rste levem\u00e5neder opst\u00e5r spiseproblemer. B\u00f8rnene fejlsynker, gylper og kaster op, virker forkvalmede og har sv\u00e6rt ved at sutte, synke og senere tygge. B\u00f8rnene er ofte urolige, gr\u00e6dende og har s\u00f8vnproblemer. Spiseproblemerne forsvinder almindeligvis efter 1 \u00e5rs alderen. Nogle vil til stadighed v\u00e6re sm\u00e5t spisende. Forstoppelse og infektioner, is\u00e6r mellem\u00f8rebet\u00e6ndelse, er almindeligt de f\u00f8rste leve\u00e5r.<\/p>\n<p>I barnealderen er muskulaturen slap, men senere kan der komme \u00f8get muskelsp\u00e6nding. Der kan udvikle sig nedsat bev\u00e6gelighed, is\u00e6r i de store led. Disse ledproblemer begynder ofte tidligt i barnealderen. Den fin- og grovmotoriske udvikling er forsinket. B\u00f8rnene g\u00e5r som regel f\u00f8rst ved 2-3 \u00e5rs alderen og da med en bredsporet gang.<\/p>\n<p>Den psykiske udviklingsh\u00e6mning er som regel af middelsv\u00e6r grad, men ofte ses en veludviklet social sprogbrug. Den sproglige udvikling starter ofte sent, og de f\u00f8rste ord kommer f\u00f8rst i 2-3 \u00e5rs alderen. Herefter vil de fleste b\u00f8rn udvikle en meget varieret sprogbrug, og b\u00f8rnene bliver meget talende og snakkeglade. De sproglige f\u00e6rdigheder er bem\u00e6rkelsesv\u00e6rdigt gode i forhold \u00f8vrige psykiske f\u00e6rdigheder. Personer med Williams syndrom har specielt store svagheder, n\u00e5r det drejer sig om opfattelsen af helheder og rum-retningsorienteringen.<\/p>\n<p>Personer med Williams syndrom er \u00e5bne og tillidsfulde over for fremmede og har let ved at skabe sociale kontakter. De opfattes som k\u00e6rlige, charmerende og omsorgsfulde. Mange har en god sans for musik.<\/p>\n<h4>V\u00e6kst og k\u00f8nsmodning<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">B\u00f8rnene f\u00f8des med lav h\u00f8jde og v\u00e6gt, selvom svangerskabet ofte er af l\u00e6ngere varighed end normalt. Vokser langsomt, og den voksne sluth\u00f8jde vil v\u00e6re ca. 10-15 cm lavere end normalh\u00f8jden for begge k\u00f8n.<\/p>\n<p>Pigernes pubertet indtr\u00e6der tidligt, men inden for normalperioden, og men-struationerne er regelm\u00e6ssige. Drengenes penis er ofte lille.<\/p>\n<h4>Hjerte-karsymptomer<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Misdannelser i hjertet eller karsystemet kan v\u00e6re mangeartede og forekommer hos de fleste. Oftest er det forsn\u00e6vring af hovedpuls\u00e5ren (aorta) lige over hjerteklapperne, men en mere udtalt og langstrakt forsn\u00e6vring af hovedpuls\u00e5ren ses ogs\u00e5. Hos nogle ses ogs\u00e5 forsn\u00e6vring af lungepuls\u00e5rerne. Mislyd ved hjertet h\u00f8res n\u00e6sten altid, og det er almindeligt med forh\u00f8jet blodtryk, is\u00e6r hos voksne med langstrakt forsn\u00e6vring af hovedpuls\u00e5ren.<\/p>\n<h4>Forh\u00f8jede kalkv\u00e6rdier i blodet<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Hos mange sp\u00e6db\u00f8rn m\u00e5les forh\u00f8jede kalkv\u00e6rdier (kalcium) i blodet, men i forskellig sv\u00e6rhedsgrad. B\u00f8rnene vil da have trivselsproblemer, bl.a. spiseproblemer i forhold til m\u00e6lkemad. De forh\u00f8jede kalkv\u00e6rdier kan medf\u00f8re en betydelig muskelirritation, der viser sig som sitren.<\/p>\n<h4>Overf\u00f8lsomhed for lyde<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Overf\u00f8lsomhed over for s\u00e6rlige former for st\u00f8j og h\u00f8je lyde er ligeledes karakteristisk, is\u00e6r hos b\u00f8rn. H\u00f8je toner, pludselige lyde, lyde fra elektriske apparater m.m. virker tilsyneladende smertefulde, og b\u00f8rnene reagerer med forskellige afv\u00e6rgereaktioner. \u00c5rsagen menes at v\u00e6re en anderledes bearbejdning af lydp\u00e5virkninger, da der er normale forhold i det ydre og indre \u00f8re.<\/p>\n<h4>\u00d8jensymptomer<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">En stjerneformet ring i regnbuehinden kan ses hos de fleste b\u00f8rn med gr\u00f8nne eller bl\u00e5 \u00f8jne. Skelen kan forekomme.<\/p>\n<h4>Tandsymptomer<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Tandbuerne i over- og underk\u00e6be er kantede, modsat normalt ellipseformede. Typisk er fort\u00e6nderne smallere ved sk\u00e6rekanterne end ved tandk\u00f8dsgr\u00e6nsen, hvilket giver mellemrum mellem t\u00e6nderne. Der ses h\u00f8j frekvens af tandstillingsfejl. Manglende anl\u00e6g til t\u00e6nder forekommer hos mange. Emaljedefekter er almindeligt forekommende i de blivende t\u00e6nder med \u00f8get risiko for cariesangreb.<\/p>\n<h4>Urinvejssymptomer<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Misdannelser af nyrer, bl\u00e6re eller \u00f8vrige urinveje er almindelige, hyppigst som forsn\u00e6vringer. Urinvejsinfektioner forekommer hyppigt. Mange har ufrivillig og hyppig vandladning op til voksenalderen. Hos \u00e6ldre kan der v\u00e6re kalkaflejringer i nyrerne, hvilket kan medf\u00f8re d\u00e5rlig funktion og forh\u00f8jet blodtryk.<\/p>\n<h4>Gastrointestinale symptomer<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Personer med Williams syndrom d\u00f8jer ofte forskellige mave-tarm problemer. Unders\u00f8gelser viser, at ca. 70% oplever at have spiseproblemer, 40% at have forstoppelse og 15% rectal prolaps. Voksne med Williams syndrom kan desuden lide af colon divertikler (udposninger p\u00e5 tyktakmen), cholelithiasis (galdestenssygdom) og problemer med spiser\u00f8ret i form af gastroesofageal refluks.<\/p>\n<p>\u00c9n unders\u00f8gelse i Italien har desuden fundet \u00f8get hyppighed af gluten-intolerans (c\u00f8liaki), som kan v\u00e6re \u00e5rsag til vedvarende mave-tarm-problemer i form af diarr\u00e9 og oppustethed eller vedvarende forstoppelse<\/p>\n<h4>Andre symptomer<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Mange b\u00f8rn har navle- eller is\u00e6r lyskebrok ved f\u00f8dslen eller i barnealderen. Rygsk\u00e6vhed kan udvikles.<\/p>\n<h4>\u00c5rsag og arvegang<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Syndromet er medf\u00f8dt og skyldes hos langt de fleste en fejl p\u00e5 kromosom 7 med et tab af elastin-genet og eventuelt andre gener i n\u00e6rheden. Der menes i de fleste tilf\u00e6lde at v\u00e6re tale om en nyopst\u00e5et mutation, hvor fejlen i arveanl\u00e6gget optr\u00e6der for f\u00f8rste gang hos det nyf\u00f8dte barn. Af samme grund er der meget ringe sandsynlighed for at raske for\u00e6ldre f\u00e5r endnu et barn med syndromet, og der er da ogs\u00e5 kun beskrevet meget f\u00e5 familier, hvor det forekommer.<\/p>\n<p>Fosterdiagnostik og\u00a0<a href=\"http:\/\/www.kennedy.dk\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">genetisk r\u00e5dgivning<\/a>\u00a0kan tilbydes, hvis \u00e9n af for\u00e6ldrene har Williams syndrom, men risikoen er som sagt lille for raske for\u00e6ldre. Den unge eller voksne med Williams syndrom har derimod 50% risiko for at f\u00f8re sygdommen videre til eventuelle b\u00f8rn.<\/p>\n<h3>Forl\u00f8b og prognose<\/h3>\n<h4>Diagnosebestemmelse<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Diagnosen stilles p\u00e5 baggrund af trivselsproblemer i sp\u00e6d- og sm\u00e5barnealderen, de typiske ansigtstr\u00e6k, den psykomotoriske udviklingsh\u00e6mning, hjerte- og karfejl, v\u00e6ksth\u00e6mning og eventuelt forh\u00f8jede kalkv\u00e6rdier inden for det f\u00f8rste \u00e5r, hvor der da ses muskelsitren. Den stjerneformede ring i regnbuehinden, st\u00f8joverf\u00f8lsomhed og senere talegl\u00e6de og kontaktform kan ogs\u00e5 pege p\u00e5 Williams syndrom.<\/p>\n<p>Hos 90-95% af personer med typisk Williams syndrom kan man p\u00e5vise et tab af arveanl\u00e6g p\u00e5 kromosom 7 (region 7q11.23) ved speciel unders\u00f8gelse af en blodpr\u00f8ve eller fostervandspr\u00f8ve.<\/p>\n<h4>Prognose<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Levealderen er almindeligvis ikke nedsat. De fleste f\u00e5r tidligt meget markerede ansigtstr\u00e6k og gr\u00e5t h\u00e5r allerede omkring 30-\u00e5rs alderen, men der er ikke tale om generel tidlig aldring.<\/p>\n<p>Hos nogle voksne kan der v\u00e6re fremadskridende problemer med hjertekomplikationer, forv\u00e6rring af nyre-bl\u00e6resymptomer, forh\u00f8jet blodtryk, mave- og tarmgener, tiltagende rygproblemer og gener is\u00e6r i de store led.<\/p>\n<h3>S\u00e6rlige funktions- og indsatsomr\u00e5der<\/h3>\n<p class=\"bodytext\">Behandling af symptomer s\u00e5vel som r\u00e5dgivning og indsats vedr\u00f8rende psyko-sociale og p\u00e6dagogiske problemstillinger er vigtig for livsforl\u00f8bet.<\/p>\n<h4>L\u00e6gelig kontrol og behandling<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Hvis kalkindholdet i blodet er forh\u00f8jet, kan behandlingen s\u00e6dvanligvis begr\u00e6nses til at undlade det D-vitamintilskud, man normalt giver sp\u00e6db\u00f8rn. Ved meget sv\u00e6re tilf\u00e6lde er det n\u00f8dvendigt med di\u00e6t med et lavt indhold af kalk og D-vitamin, s\u00e5 l\u00e6nge kalkindholdet er for h\u00f8jt. Samtidig beskyttelse mod sollys, der fremmer D-vitaminproduktionen og dermed kalkoptagelsen fra tarmene. Kalkfattig di\u00e6t b\u00f8r kun gives under l\u00e6gekontrol for at undg\u00e5 kalkmangel til knogledannelsen. J\u00e6vnlige blodpr\u00f8vem\u00e5linger anbefales, da forh\u00f8jet kalk i blodet ogs\u00e5 kan findes hos unge og voksne. Der er ikke forskel i den psyko-motoriske udvikling mellem b\u00f8rn med forh\u00f8jede kalkv\u00e6rdier og b\u00f8rn uden, og di\u00e6t kan ikke forebygge udviklingsh\u00e6mning.<\/p>\n<p>Sutte- og synkeproblemer kan afhj\u00e6lpes ved at tils\u00e6tte maden et produkt, der g\u00f8r den tyktflydende. Sondemadning kan v\u00e6re n\u00f8dvendig i den f\u00f8rste fase ved sv\u00e6re spiseproblemer.<\/p>\n<p>Hjerteoperation er kun n\u00f8dvendig hos f\u00e5 p\u00e5 trods af hyppigt forekommende hjertefejl. Ved forsn\u00e6vringer p\u00e5 hovedpuls\u00e5ren kan ballonbehandling eller inds\u00e6ttelse af metal-st\u00f8ttev\u00e6v (stent) i hovedpuls\u00e5ren komme p\u00e5 tale. Hvis der er hjertekarfejl eller forh\u00f8jet blodtryk, er det vigtigt med j\u00e6vnlig kontrol.<\/p>\n<p>Behandling af urinvejsinfektioner samt operation af nyrer og urinveje kan v\u00e6re n\u00f8dvendig pga. misdannelser. Ogs\u00e5 j\u00e6vnlig kontrol af blodtryk, nyrer og urinveje anbefales.<\/p>\n<p>Tandregulering kan v\u00e6re n\u00f8dvendig pga. uregelm\u00e6ssige tandstilling og ofte \u00e5bent bid. Styrkelse af tandemaljen ved lakering af tyggeflader p\u00e5 nyfrembrudte t\u00e6nder og behandling for caries kan v\u00e6re n\u00f8dvendig flere gange \u00e5rligt. Hvis barnet har hjertefejl, skal der gives antibiotika ved tandbehandlinger, der giver bl\u00f8dninger, for at undg\u00e5, at mundbakterier via blodet giver bet\u00e6ndelse i hjertet. Tandbehandling med brug af boremaskine kr\u00e6ver god tilv\u00e6nning p\u00e5 grund af den \u00f8gede lydf\u00f8lsomhed.<\/p>\n<h4>Motorisk funktion<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Den forsinkede grov- og finmotoriske udvikling, problemer med \u00f8je-h\u00e5nd-koordination og muskelkoordinationen i \u00f8vrigt, svag muskelstyrke og d\u00e5rlig balance g\u00f8r det n\u00f8dvendigt med st\u00f8tte og indsats fra tidlig barnealder. Fysioterapi, ridning, sv\u00f8mning og ergoterapi viser gode resultater.<\/p>\n<p>Mange har d\u00e5rlig balance og d\u00e5rlig stabilitet i hofter og skuldre. Gangen er bredsporet hos de fleste, og der kan v\u00e6re usikkerhed i forhold til uj\u00e6vne flader, f.eks. trapper. Der kan ogs\u00e5 v\u00e6re problemer med at gribe en bold, klatre, cykle osv. D\u00e5rlig udholdenhed og kondition er almindelig.<\/p>\n<p>St\u00f8tte til udvikling af finmotorikken er vigtig for at mindske problemer med selvhj\u00e6lpsf\u00e6rdigheder samt skole- og legeaktiviteter. Der kan f.eks. v\u00e6re besv\u00e6r med at sm\u00f8re og sk\u00e6re med en kniv, holde og bruge blyanter og leget\u00f8j. Desuden er det vigtigt at st\u00f8tte udviklingen af kropsfornemmelse og -kendskab.<\/p>\n<p>Mundtr\u00e6ning kan bedre synke- og tyggefunktionen, da mundmotorikken kan v\u00e6re slap.<\/p>\n<h4>Sprog og kommunikation<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">B\u00f8rnene begynder som regel at tale senere end andre, og der vil is\u00e6r i den tidlige barndom v\u00e6re behov for talep\u00e6dagogisk st\u00f8tte samt anvendelse af tegn-til-tale som kommunikationsmiddel. Fra 3-4 \u00e5rs vil sprogudviklingen ofte komme godt i gang, og b\u00f8rnene tilegner sig efterh\u00e5nden et varieret ordforr\u00e5d og en korrekt s\u00e6tningsopbygning. Med alderen bliver b\u00f8rnene b\u00e5de meget talende og kom-munikerende.<\/p>\n<p>B\u00f8rnene har let ved at tilegne sig sprogmelodien og bruger ofte de voksnes tonefald og udtryk. Der er tendens til, at b\u00f8rnene udvikler en social sprogbrug med mange fraser og klich\u00e9er. Denne sprogbrug har stor betydning for etableringen og opretholdelsen af den sociale kontakt og kommunikation, men mindre betydning for informationsbearbejdning og -formidling. P\u00e5 det indholdsm\u00e6ssige plan kan sprogbrugen fremtr\u00e6de overfladisk, og tankegangen ofte v\u00e6re meget konkret.<\/p>\n<p>Personer med Williams syndrom er som regel meget kontaktglade og kontakts\u00f8gende, og de har en udtalt hjertelighed og frimodighed over for voksne personer. De henvender sig direkte og ligefremt, ogs\u00e5 til fremmede. De f\u00e5r let kontakt, men kan have sv\u00e6rere ved at skabe og vedligeholde venskaber. Den p\u00e6dagogiske st\u00f8tte m\u00e5 bl.a. rette sig mod samv\u00e6rsformerne mellem b\u00f8rnene, s\u00e5 b\u00f8rn med Williams syndrom st\u00f8ttes til mere vedvarende relationer med j\u00e6vnaldrende.<\/p>\n<p>Samtidig kan unge og voksne med Williams syndrom ogs\u00e5 ofte (80%) v\u00e6re h\u00e6mmet af angst og fobier, der forhindrer dem i at udnytte deres intellektuelle potentiale.<\/p>\n<h4>Indl\u00e6ring<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">B\u00f8rnenes udviklingsh\u00e6mning eller indl\u00e6ringsvanskeligheder har et omfang, s\u00e5 specialp\u00e6dagogisk og undervisningsm\u00e6ssig st\u00f8tte vil v\u00e6re n\u00f8dvendig. B\u00f8rnene vil i varierende grad v\u00e6re pr\u00e6get af koncentrationsvanskeligheder, motoriske vanskeligheder og et h\u00f8jt aktivitetsniveau.<\/p>\n<p>S\u00e5vel den auditive som den visuelle perception modnes sent. Den auditive perception bliver imidlertid tidligt en styrke hos barnet, dvs. der udvikles gode evner til at opfatte og gengive lyde, hvilket is\u00e6r viser sig ved gode sproglige f\u00e6rdigheder og en veludviklet musikalitet. Den veludviklede sans for rytme og musik kan ofte bruges i indl\u00e6ringssammenh\u00e6nge. B\u00f8rnene har sv\u00e6rt ved at magte opgaver, hvor indtryk alene sker gennem synet. De klarer sig bedre, n\u00e5r synsindtryk kombineres med indtryk gennem h\u00f8relsen. De l\u00e6rer f.eks. bedst at l\u00e6se, n\u00e5r det sete kombineres med lyde og udtale.<\/p>\n<p>B\u00f8rn med Williams syndrom er som regel mere fokuseret p\u00e5 detaljer end p\u00e5 helheden, og de har vanskeligheder med den visuelle opfattelse af liniers, overfladers og rums placering i forhold til hinanden.<\/p>\n<p>Mange b\u00f8rn vil kunne l\u00e6re at l\u00e6se og stave i mindre omfang. Skrivning vanskeligg\u00f8res af de motoriske problemer. Kan oftest l\u00e6re enkle regnestykker. T\u00e6nker meget konkret og har derfor gavn af at bruge fingrene, en kugleramme eller tekniske hj\u00e6lpemidler til at regne.<\/p>\n<p>Beskeder skal helst gives som meget konkrete budskaber i korte s\u00e6tninger og med f\u00e5 beskeder ad gangen.<\/p>\n<p>B\u00f8rnene kan v\u00e6re hyperaktive, men denne vil aftage v\u00e6sentligt i teenagealderen. De fleste bliver selvhjulpne i dagligdags g\u00f8rem\u00e5l med f.eks. af- og p\u00e5kl\u00e6dning, toiletbes\u00f8g og madlavning. Mange vil endvidere l\u00e6re at f\u00e6rdes i de kendte omgivelser.<\/p>\n<p>Overf\u00f8lsomheden over for s\u00e6rlige lyde eller almindelig st\u00f8j vil ogs\u00e5 forstyrre koncentrationen, og forskellige lyde kan resultere i afv\u00e6rgereaktioner, og eventuelt udvikle sig til angst eller nerv\u00f8sitet.<\/p>\n<h4>St\u00f8ttemuligheder i forhold til den sociale lovgivning<\/h4>\n<p class=\"bodytext\">Ved behov for st\u00f8tte rettes henvendelse til kommunen, hvor ogs\u00e5 indsatsen mellem de forskellige instanser b\u00f8r koordineres. De mange trivselsproblemer og hospitalsindl\u00e6ggelser betyder ofte, at en af for\u00e6ldrene m\u00e5 passe barnet en periode ud over barselsorloven og eventuelt senere i perioder. Hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan da s\u00f8ges. Aflastningstilbud i og uden for hjemmet kan v\u00e6re en st\u00f8tte, s\u00e5 l\u00e6nge barnet bor hjemme. Merudgifter kan d\u00e6kkes \u00f8konomisk, f.eks. til medicin, di\u00e6t, bleer, vask og befordring. Hj\u00e6lpemidler, f.eks. s\u00e6rlige spiseredskaber, kan kompensere for de finmotoriske problemer. Der vil almindeligvis v\u00e6re behov for specialinstitution eller ekstra st\u00f8tte i almindelige daginstitutioner. De fleste voksne vil have behov for beskyttede arbejdspladser og boforhold. Nogle vil kunne bo i egen bolig med st\u00f8tte. Der kan v\u00e6re behov for f\u00f8rtidspension fra 18 \u00e5rs alderen.<\/p>\n<h5>Hvor mange i Danmark har WS?<\/h5>\n<p>Man regner med, at der f\u00f8des 1 barn med Williams syndrom ud af 15.000-20.000 f\u00f8dsler, dvs. i gennemsnit 3-4 b\u00f8rn hvert \u00e5r i Danmark.\u00a0Der menes at v\u00e6re 200-250 personer i Danmark med syndromet. Mange voksne er ikke diagnosticerede.<\/p>\n<h5>Vigtigheden af en korrekt udredning<\/h5>\n<p class=\"bodytext\">Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeligg\u00f8r de forskellige symptomer, den sj\u00e6ldne diagnose indeb\u00e6rer for den enkelte. Der kan v\u00e6re tale om s\u00e5vel l\u00e6gefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.<\/p>\n<p class=\"bodytext\">Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der n\u00f8dvendigg\u00f8r en udredning af flere problemstillinger s\u00e5 forskelligartede som indl\u00e6ringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan v\u00e6re naturligt at fokusere p\u00e5 det mest udtalte symptom, men manglende opm\u00e6rksomhed p\u00e5 andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En r\u00e6kke sj\u00e6ldne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx tr\u00e6thed, d\u00e5rligt immunforsvar og kognitive problemer.<\/p>\n<p class=\"bodytext\">For at kunne yde mennesker med en sj\u00e6lden diagnose den n\u00f8dvendige medicinske behandling og sociale st\u00f8tte er det derfor vigtigt at v\u00e6re opm\u00e6rksom p\u00e5 b\u00e5de de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>F\u00f8lgende beskrivelse er hentet fra Sj\u00e6ldne diagnosers hjemmeside: Williams syndrom blev beskrevet f\u00f8rste gang i 1961 af den new zealandske l\u00e6ge J.C.P. Williams. Karakteristisk for syndromet er s\u00e6rlige ansigtstr\u00e6k, psykomotorisk udviklingsh\u00e6mning, v\u00e6ksth\u00e6mning, hjertefejl, forh\u00f8jet kalkindhold i blodet i sp\u00e6dbarnealderen, overf\u00f8lsomhed for lyde, en udadvendt adf\u00e6rd og talegl\u00e6de. Generel karakteristik Udseende Ansigtet har s\u00e6rlige tr\u00e6k, der &hellip; <a href=\"https:\/\/williamssyndrom.dk\/?page_id=109\" class=\"more-link\">L\u00e6s videre<span class=\"screen-reader-text\"> &#8220;Mere om Williams syndrom&#8221;<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-109","page","type-page","status-publish","hentry"],"jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/williamssyndrom.dk\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/109","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/williamssyndrom.dk\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/williamssyndrom.dk\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/williamssyndrom.dk\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/williamssyndrom.dk\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=109"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/williamssyndrom.dk\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/109\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":111,"href":"https:\/\/williamssyndrom.dk\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/109\/revisions\/111"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/williamssyndrom.dk\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=109"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}